AI 모델, 희귀 소아 질환 진단 지원
- •OpenAI o3 모델이 기존에 해결되지 않았던 376건의 희귀 질환 사례 중 18건의 새로운 진단을 확립하는 데 기여했다.
- •이번 연구는 4.8%의 진단율을 기록했으며, 신경발달 질환 10.0%, 정신증 사례에서 13.3%의 진단율을 나타냈다.
- •보스턴 아동병원과 하버드대 연구진은 임상 절차 및 CLIA 인증 실험실 검사를 통해 연구 결과를 최종 확인했다.
보스턴 아동병원 Manton Center for Orphan Disease Research와 하버드대, 그리고 OpenAI 연구진은 2026년 6월 18일 NEJM AI에 소아 희귀 유전 질환 진단을 돕는 AI의 잠재력을 입증한 연구를 발표했다. 연구팀은 OpenAI o3 Deep Research 추론 모델을 사용해 과거 진단이 미해결된 376건의 임상 사례를 재분석했으며, 전문가 검토 및 임상 확인을 거쳐 18건의 신규 진단을 확립해 4.8%의 진단율을 달성했다.
많은 희귀 질환은 분절된 임상 기록, 수백만 개의 유전 변이, 빠르게 발전하는 과학 문헌을 종합해야 하기에 원인을 밝히기 어렵다. 연구팀은 이를 해결하기 위해 표준화된 Human Phenotype Ontology 용어와 환자 메타데이터, 필터링된 변이 테이블을 o3 모델에 입력했다. 모델이 제시한 분자 수준의 설명은 연구진이 표준 ACMG/AMP framework를 활용해 검증했으며, CLIA 인증 실험실 검증을 포함한 임상 표준을 충족한 경우에만 진단으로 확정했다.
연구는 신경발달 질환(100건, 진단 10건, 10.0% 진단율), 신경근육 질환(61건, 진단 4건, 6.6% 진단율), 소아 돌연사(200건, 진단 2건, 1.0% 진단율), 초기 정신증(15건, 진단 2건, 13.3% 진단율) 등 4개 집단을 대상으로 진행됐다. 특히 한 사례에서는 저품질 유전체 데이터와 환자의 특정 증상을 연결해 DiGeorge 증후군과 관련된 22q11.2 결실을 가설로 제시하기도 했다.
연구진은 모델이 독자적인 의료 결정을 내린 것이 아니라, 인간 전문가를 위한 실마리를 제공하는 연구 도구로 활용됐음을 강조했다. OpenAI 재단의 지원을 받아 진행된 이번 연구에 이어, 향후 플랫폼에 구애받지 않는 저비용 임상 AI 코파일럿 개발이 추진될 예정이다. 또한 표준 임상 관행 대비 시간, 비용, 진단율을 비교하는 다기관 전향적 연구도 계획 중이다.