Shih-Shuan FangとSheng Chenは、希少神経疾患におけるAIエビデンスと基盤モデルの統合方法に関する2026年のスコーピングレビューを、The Egyptian Journal of Neurology Psychiatry and Neurosurgeryに発表した。希少神経疾患は、世界の希少疾患患者推定400 million人のうち約30–40%に影響するが、患者コホートの小ささ、表現型のばらつき、分断されたデータ基盤が、AI開発における「small-n」の制約を生んでいる。

レビューは1847件の記録をスクリーニングし、89研究を採用した。エビデンスは5つの疾患群に集中しており、筋萎縮性側索硬化症（ALS, 28%）、ハンチントン病（HD, 18%）、重症筋無力症（MG, 14%）、筋ジストロフィー（12%）、希少てんかん（9%）だった。ランダムフォレストやSVMなどの古典的機械学習手法は51%、畳み込みニューラルネットワークや再帰型ニューラルネットワークなどの深層学習手法は34%、基盤モデルを用いる手法は新興領域として15%を占めた。

データ様式では神経画像が47%で最多となり、ゲノム／マルチオミクスデータが26%、臨床／電気生理学データが27%で続いた。外部検証を報告した研究は24%にとどまり、その約3分の1で臨床的に重要な性能低下が示された。並行して実施された156の国際希少疾患レジストリの評価では、国際的に認められたCommon Data Elementsを使用していたのは22%だけで、連合型AIの実装における主なボトルネックとして意味的相互運用性（データシステム間で意味を共有する仕組み）が特定された。

Shih-Shuan FangとSheng Chenは、希少神経疾患におけるAIエビデンスと基盤モデルの統合方法に関する2026年のスコーピングレビューを、The Egyptian Journal of Neurology Psychiatry and Neurosurgeryに発表した。希少神経疾患は、世界の希少疾患患者推定400 million人のうち約30–40%に影響するが、患者コホートの小ささ、表現型のばらつき、分断されたデータ基盤が、AI開発における「small-n」の制約を生んでいる。

レビューは1847件の記録をスクリーニングし、89研究を採用した。エビデンスは5つの疾患群に集中しており、筋萎縮性側索硬化症（ALS, 28%）、ハンチントン病（HD, 18%）、重症筋無力症（MG, 14%）、筋ジストロフィー（12%）、希少てんかん（9%）だった。ランダムフォレストやSVMなどの古典的機械学習手法は51%、畳み込みニューラルネットワークや再帰型ニューラルネットワークなどの深層学習手法は34%、基盤モデルを用いる手法は新興領域として15%を占めた。

データ様式では神経画像が47%で最多となり、ゲノム／マルチオミクスデータが26%、臨床／電気生理学データが27%で続いた。外部検証を報告した研究は24%にとどまり、その約3分の1で臨床的に重要な性能低下が示された。並行して実施された156の国際希少疾患レジストリの評価では、国際的に認められたCommon Data Elementsを使用していたのは22%だけで、連合型AIの実装における主なボトルネックとして意味的相互運用性（データシステム間で意味を共有する仕組み）が特定された。